Ксеродерма и умственная отсталость (xeroderma and mental retardation)
Синонимы: синдром Рида, пигментная ксеродерма с микроцефалией. Заболевание описано в 1965 г. W. Reed с соавт.
Минимальные диагностические признаки: пигментная ксеродерма, микроцефалия, карликовость.
Клиническая характеристика
При данном синдроме отмечаются фотофобия и другие проявления пигментной ксеродермы в сочетании с умственной отсталостью, микроцефалией, низким ростом, хореоатетозом, мозжечковой атаксией, нейросенсорной глухотой, укороченным ахилловым сухожилием и половым инфантилизмом.
Рентгенографически определяется отставание костного возраста. Популяционная частота неизвестна. Заболевание редкое.
Соотношение полов — M1:Ж1
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: ксеродерма пигментная, другие фото дерматозы с неврологическими нарушениями.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
- Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
- Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
- Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
- Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
- Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
