Синонимы: синдром Рида, пигментная ксеродерма с микроцефалией. Заболевание описано в 1965 г. W. Reed с соавт.
Минимальные диагностические признаки: пигментная ксеродерма, микроцефалия, карликовость.
Клиническая характеристика
При данном синдроме отмечаются фотофобия и другие проявления пигментной ксеродермы в сочетании с умственной отсталостью, микроцефалией, низким ростом, хореоатетозом, мозжечковой атаксией, нейросенсорной глухотой, укороченным ахилловым сухожилием и половым инфантилизмом.
Рентгенографически определяется отставание костного возраста. Популяционная частота неизвестна. Заболевание редкое.
Соотношение полов — M1:Ж1
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: ксеродерма пигментная, другие фото дерматозы с неврологическими нарушениями.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова