Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса (muscular dystrophy, limbgirdle)

Минимальные диагностические признаки: симметричная слабость мышц верхнего и (или) нижнего пояса конечностей, симптомы миопатии на ЭМЕ и в биоптатах мышц, повышение концентрации креатинфосфокиназы в крови. 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется в возрасте 30 — 50 лет. Первоначально в процесс вовлекаются мышцы либо плечевого, либо тазового пояса, затем патология распространяется на мышцы других областей. Мышечная гипертрофия в икроножных и других мышцах отмечается редко. 

Степень тяжести и быстрота прогрессирования заболевания варьируют. Тяжелая инвалидность обычно развивается через 20 лет после начала заболевания. Мышечные контрактуры и скелетные деформации отмечаются в поздних стадиях болезни или отсутствуют. Развивается характерная покатость плеч, имитирующая сгорбленность. 

Слабость мышц тазового пояса обусловливает трудности при вставании с пола и с низких стульев. Деформации скелета развиваются из-за несимметричного поражения скелетной мускулатуры. ЭМЕ и биопсия выявляют признаки миопатии. 

Увеличение концентрации сывороточных ферментов менее выражено, чем при дистрофии Дюшенна. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: мышечная дистрофия псевдогипертрофическая детская, другие формы мышечных дистрофий.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
• Порфирия пестрая (porphyria variegata)
• Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
• Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)
• Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)
• Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
• Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
• Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)