Наследственные болезни мышц

При нервно-мышечных заболеваниях, как и при других наследственных страданиях, сравнительно редко можно видеть так называемую «классическую» форму патологии. Особенно это касается прогрессирующих миодистрофий, в частности Х-сцепленных форм.  Не случайно описано значительное количество вариантов этой патологии, основанных иногда на наблюдении лишь одной семьи. В ряде случаев бывает крайне затруднительно определение нозологической принадлежности заболевания. Представляет большой интерес…

Эта форма миодистрофии была впервые подробно описана G. Duchenne в 1868 г. Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — самая злокачественная форма миодистрофии и наиболее распространенная.  Частота заболевания: 3,3 на 100 000 населения и 14 на 100 000 родившихся [Morton N., Chung С., 1959].  Заболевание характеризуется ранним началом и быстрым прогрессированием процесса. Классическая картина заболевания проявляется первыми симптомами в…

Характерной особенностью миодистрофии Дюшенна является снижение интеллекта. Дюшенн, впервые описавший это заболевание, обратил внимание на умственную отсталость больных детей. В ряде случаев олигофрения достаточно резко выражена, в других — она бывает умеренной степени.  Представляет интерес, что патоморфологическое исследование выявляет изменения в строении извилин больших полушарий, нарушения в организации цитоархитектоники слоев коры. Некоторые авторы отметили развитие…

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна передается по классическому рецессивному типу, сцепленному с полом (с Х-хромосомой), хотя имеется большое количество так называемых спорадических случаев.  Иногда это — невыявленные семейные случаи (отсутствие родственников мужского пола по материнской линии, наличие 1 — 2 детей в семье или просто неполные анамнестические сведения). В подобных случаях мать является заведомым гетерозиготным носителем.  У…

В литературе имеются указания на заболевание миодистрофией Дюшенна лиц женского пола. При Х-сцепленном типе наследования теоретически это возможно при условии, если отец болен, а мать является гетерозиготным носителем. Однако практически для болезни Дюшенна такой вариант полностью отпадает, поскольку фертильность больных мальчиков равна нулю, большинство их не переживает пубертатный период.  Возможным вариантом заболевания девочки миодистрофией Дюшенна…