Наследственные болезни мышц

С 1960 г. для профилактики приступов гипокалиемической формы миоплегии успешно применяется верошпирон по 100 — 300 мг ежедневно. В большинстве случаев данная терапия приводит к значительному уменьшению частоты и выраженности приступов [Ильина Н. А., 1973; P. Cassa, 1964]. Однако у некоторых больных верошпирон не оказывает терапевтического действия [Аверьянов Ю. Н., 1977].  Известно также, что верошпирон нередко…

При лечении больных гиперкалиемической пароксизмальной миоплегией нужно учитывать, что продукты с высоким содержанием калия способствуют развитию приступов. Рекомендуется включать в рацион достаточное количество углеводов, а также несколько повышенное количество поваренной соли. Рекомендуется дробный прием пищи с укороченными интервалами между отдельными приемами.  Выраженное купирующее влияние на уже развившийся приступ гиперкалиемической миоплегии оказывает внутривенное введение глюкозы с…

Помимо дистрофической миотонии, при которой миотонический феномен является одним из признаков заболевания наряду с серией других симптомов, известны и другие заболевания, сопровождающиеся затруднениями фазы расслабления мышц, повышенной механической возбудимостью и характерными миотоническим разрядами при ЭМГ исследовании. К таким заболеваниям относится синдром Шварца — Джампеля, или хондродистрофическая миотония. Заболевание описано впервые в 1962 г.  Начинается заболевание на…

Под нашим наблюдением находилась девочка А., 4 лет (случай опубликован Ю. Н. Аверьяновым в 1978 г.) с довольно характерной клинической картиной.  Ребенок родился от родителей, находящихся в кровнородственном браке. В период беременности у матери был токсикоз. Масса тела при рождении 3000 г. Отмечалась вялость сосательных движений. С рождения ребенка было обращено внимание на короткую шею.…

Жалобы на скованность и затруднение расслабления мышц можно встретить у больных с так называемой нейромиотонией или псевдомиотонией. Первое описание этого заболевания относится к 1961 г. (Н. Isaaks).  Автор назвал его синдромом постоянной активности мышечных волокон в связи с характерной электромиографической картиной. К настоящему времени имеется значительное число публикаций об этом заболевании. В отечественной литературе описание…

В имеющихся публикациях не отмечается каких-либо изменений, выявляемых биохимическими исследованиями. Только в одной работе [Mertens Н. et al., 1968] имеются высказывания об избыточной продукции ацетилхолина.  В наших наблюдениях найдены изменения в системе ацетилхолин — холинэстераза. В приведенном выше случае отмечено резкое снижение активности холинэстеразы, а у другой больной суммарный ацетилхолин составлял 15 мкг% (в норме…

Первое описание дистрофической или атрофической миотонии принадлежит Г. И. Россолимо (1901). В последующие годы подобные публикации об этом заболевании были сделаны Steinert в 1909 г. и Kurschmann в 1912 г.  Дистрофическая, или атрофическая, миотония (миотоническая дистрофия) является не столь редким заболеванием, как это представлялось ранее. Под наблюдением клиники нервных болезней за последние 10 лет находилось 75…

Миотонические нарушения при дистрофической миотонии, так же как и при миотонии Томсена, обнаруживаются в мышцах рук, в меньшей степени в мышцах ног, жевательных мышцах, иногда в круговых мышцах глаз. При повторных движениях миотонические затруднения уменьшаются и исчезают.  Повышение механической возбудимости мышц особенно постоянно и отчетливо выявляется в мышцах языка, дельтовидной и икроножной мышцах. Так же…

Эндокринные и трофические нарушения в той или иной степени выявляются у всех больных.  Эндокринные нарушения представлены изменениями со стороны половых желез: у мужчин — атрофией яичек и импотенцией, у женщин — инфантилизмом, ранним климаксом, бесплодием. Установлена недостаточность надпочечников, определяемая по выделению стероидов с мочой при нагрузке АКТГ. Клинически она выражается артериальной гипотонией, общей астенией и…

Приводим историю болезни больного с типичной картиной дистрофической миотонии.  Больной Ч., 34 лет, при поступлении в клинику жаловался на «спазмы» и затруднения первых движений при разжимании сжатых в кулак пальцев, затруднение во время еды из-за невозможности быстро открыть рот, слабость в мышцах рук и ног.  Первые признаки заболевания отмечены с 20 лет, когда во время гимнастических…