Наследственные болезни мышц

Впервые эта форма миодиетрофии была описана L. Landouzy и J. Dejerine в 1884 г. Миодистрофия Ландузи — Дежерина относится к сравнительно доброкачественным формам заболевания, больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже работоспособность.  Манифестные проявления болезни большей частью отмечаются в 20 — 25 лет, иногда позже, но в семейных случаях, когда можно наблюдать младших членов семьи…

Считается, что данная форма впервые была описана в 1902 г. Говерсом, однако, по мнению W. Bradley (1975), это был случай миотонической дистрофии. L Welander (1951) описала более 200 больных в Швеции с картиной дистальной формы миодистрофии с началом в среднем возрасте (3 — 4-е десятилетие жизни) и четким аутосомно-доминантным типом наследования.  Заболевание встречается редко. Из…

Первое описание перонеальной атрофии и атрофии подлопаточных мышц представлено Sachs в 1890 г. В 1928 г. С. Н. Давиденков опубликовал результаты наблюдений 32 больных из 5 семей, где отмечалось своеобразное развитие прогрессирующей атрофии и слабости сначала в перонеальных группах мышц, а затем в мышцах плечевого пояса.  Иногда процесс развивался одновременно как в мышцах рук, так…

Изолированное первичное поражение глазных мыши установлено Говерсом, а затем Мебиусом около 100 лет назад, однако лишь в 1951 г. L. G. Kiloh и в 1974 г. S. Newin подробно описали эту форму миодистрофии. К настоящему времени накопилось достаточно много публикаций, посвященных этой патологии, хотя частота окулярной миодистрофии невелика.  Поражение глазных мышц может быть как изолированным,…

В литературе дискутируется вопрос, являются ли изменения экстраокулярных мышц миогенного или нейрогенного происхождения, однако большинство авторов придерживаются мышечной природы болезни.  Так, L. Kilon, S. Nevin (1951) на основании детального клинико-морфологического изучения пришли к выводу, что прогрессирующая наружная офтальмоплегия относится к мышечным дистрофиям, которые иногда ограничиваются экстраокулярными мышцами, но в ряде случаев распространяются на другие краниальные…

Мы наблюдали 10 больных с офтальмоплегической формой миопатии, причем у 3 больных произведены биопсия и электронно-микроскопическое исследование биоптата. У двоих молодых больных (20 лет) клинически выявлялось поражение только экстраокулярных мышц, у третьего больного 30 лет процесс распространялся и на мышцы лица и плечевого пояса. Приводим краткую выписку из истории болезни этого больного.  Больной И., 30…

Второй по частоте Х-сцепленной формой является так называемая доброкачественная форма псевдогипертрофической миодистрофии Беккера — Кинера. В настоящее время большинство авторов выделяют это заболевание как самостоятельное.  Впервые доброкачественная форма была описана в 1955 г. P. Becker и F. Kiener. В последующем V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) сообщили о подобном заболевании как самостоятельной мутации. …

Медленное доброкачественное течение с раннего детства, четкий семейный анамнез с наличием аналогичного заболевания только у мужчин в трех поколениях по материнской линии, характерная клиническая картина в виде мягко выраженного проксимального тетрапареза, больше в ногах, с выраженными псевдогипертрофиями икроножных мышц, типичные патоморфологические данные и характер гиперферментемии — все это укладывается в картину миодистрофии Беккера — Кинера. …

Помимо доброкачественной миодистрофии Беккера — Кинера, в настоящее время описано несколько форм других доброкачественных миодистрофий, объединенных одним и тем же типом наследования — рецессивным сцеплением с Х-хромосомой. Л. П. Гринио (1977) предлагает для всех этих форм термин «Х-миопатия». Наиболее четко очерченными формами таких миодистрофий являются: Дрейфуса — Хогана, Мэбри, Роттауфа — Мортье — Бейера, Робера,…

Описана впервые в 1971 г. Ее можно охарактеризовать как фиброзирующую форму, поскольку ведущим симптомом является раннее развитие тяжелейших контрактур. Роттауф наблюдал 17 больных в 4 поколениях. Первые симптомы появлялись к концу первой декады жизни и выражались в развитии сухожильных ретракций и контрактур, вначале в виде ограничения тыльного сгибания стоп, затем сгибания шеи, разгибания в локтевых…