Наследственные болезни мышц

Этот тип врожденной миопатии описан в 1966 г. A. Spiro с соавт. К настоящему времени накопилось довольно значительное количество публикаций, отличающихся как фенотипическими проявлениями страдания, так и типом наследования. Отмечены аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой типы наследования. Эти обстоятельства позволяют говорить о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии.  При описании клиники авторы подчеркивают генерализованный характер…

Нами наблюдалась семья с миотубулярной миопатией, имеющей ряд особенностей. Одной из них является четкое наследование по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Родословная семьи больного с миотубулярной миопатией Х-Сцепленный тип наследования. Обозначения те же, что и на рисунке Родословная семьи Д-вых. Пробанд (IV-II) — 13 летний мальчик — родился от 1-й беременности. Шевеление плода было слабое.…

Другим β-адреноблокатором, который мы использовали для лечения больных с миодистрофиями, явился карбонат лития. С давних пор карбонат лития применяется для лечения подагры, почечнокаменной болезни, как мочегонное средство.  С прошлого столетия он широко используется в психиатрической практике для лечения аффективных состояний. Сфера применения солей лития расширяется достаточно быстро.  В литературе появились сообщения о лечении препаратами лития…

Это заболевание как самостоятельная нозологическая единица описано первым среди остальных непрогрессирующих миопатий в 1956 г. G. Shy и К. Magee. Авторы наблюдали семью, в которой в трех поколениях у 5 человек наблюдались симптомы врожденной непрогрессирующей миопатии со своеобразными морфологическими изменениями.  В последующем ряд исследователей подтвердили существование подобного заболевания, однако в описаниях, приводимых в литературе, обращает…

Мы наблюдали 2 больных с диагнозом врожденной миопатии, которым после тщательного морфологического изучения был поставлен диагноз: болезнь центрального стержня (central core disease).  Оба больных — девочка 11 лет и мужчина 38 лет — страдали мышечной слабостью с детства, у них отмечалась выраженная гипотония мышц. В раннем детстве оба часто болели респираторными заболеваниями.  Приводим историю болезни. …

Немалиновая миопатия — наиболее частая форма из группы непрогрессирующих миопатий. Заболевание описано в 1963 г. G. Shy и W. Engel у ребенка 4 лет с непрогрессирующей проксимальной мышечной слабостью.  Патология состояла в наличии нитеобразных структур вдоль всего длинника пораженных мышечных клеток, состоящих из элементов Z-полос. В отечественной литературе впервые Н. А. Ильина с соавт. в…

Приводим историю болезни больных брата и сестры.  Отец и мать клинически здоровы, кровное родство отрицают.  Больной А., 9 лет, от 1-й беременности, сопровождающейся во второй половине нефропатией. Роды в срок, но длительные, закончились кесаревым сечением. Родился в асфиксии, оживлен через 1 ч. С первых дней жизни мать отметила у мальчика снижение двигательной активности, недостаточность дыхательных…

Установленное рядом исследователей низкое содержание АТФ в дистрофической мышце дало основание для широкого использования его с лечебной целью в дозе 4 — 6 мл внутримышечно в сутки. Но препарат оказался не столь эффективным, как полагали вначале, что, по-видимому, обусловлено недостаточной способностью экзогенного АТФ включаться в метаболистические процессы в мышце.  В то же время W. Thomson и…

Полученные в последние несколько лет данные об особенностях нарушения обмена циклических нуклеотидов позволили обосновать и разработать принципиально новый подход к лечению прогрессирующих мышечных дистрофий.  Клиникой нервных болезней I ММИ им. И. М. Сеченова накоплен значительный опыт лечения больных миодистрофией Эрба и Ландузи — Дежерина с использованием отечественного β-адреноблокатора анаприлина. Известно, что анаприлин, блокируя β-адренорецепторы, снижает…

Из многочисленных попыток связать воедино степень дистрофических изменений с предполагаемыми структурными дефектами до настоящего времени лишь гипотеза F. Tyler (1966) сохранила свое значение.  Согласно этой гипотезе комплекс патологических изменений при ПМД обусловлен первичным нарушением структуры сарколеммы и мембран саркоплазматического ретикулума. Из-за повышенной диффузии через наружную мембрану ряд компонентов мышечного волокна (ферменты, углеводы, аминокислоты, креатин и…