Главная / Нервно-мышечные болезни / Наследственные болезни мышц

Наследственные болезни мышц


Дефекты системы цАМФ — новая гипотеза возникновения и развития миодистрофического процесса

Из массы метаболических нарушений, выявленных у больных ПМД, нетрудно выделить группу расстройств (эмбриональные черты метаболизма, изменение состава синтезируемого белка, увеличение проницаемости мембран, усиление процессов катаболизма, нарушение углеводного и жирового обмена и др.), которые в свою очередь подчеркивают важную роль нарушения центральных регулирующих механизмов и гибели мышечного волокна при миодистрофиях.  Поскольку сумма неврогенных и гуморальных воздействий…


Диагностика миодистрофий с использованием биохимических методов исследования

Биохимические методы исследования широко используются в клинической миологии с целью диагностики отдельных форм нервно-мышечных заболеваний, прогноза течения патологического процесса, определения степени сохранности мышечной массы, контроля эффективности медикаментозной терапии и, наконец, для выявления гетерозиготного носительства.  Особое значение биохимические показатели имеют при обследовании больных прогрессирующей мышечной дистрофией. Материалом для анализа чаще служат биологические жидкости (сыворотка крови, моча,…


Исследование мочи

Биохимическое исследование мочи также широко используется при обследовании больных ПМД. Креатинурия, аминоацидурия, пентозурия являются характерными биохимическими симптомами миодистрофического процесса. Однако они наблюдаются и при других заболеваниях: дистрофической миотонии, спинальных амиотрофиях, миастении, полимиозитах, полинейропатиях, тиреотоксикозе, лихорадках различного происхождения. Показатели креатинурии могут колебаться в широких пределах в зависимости от формы, тяжести, течения заболевания, степени сохранения мышечной массы…


Биохимический анализ мышечной ткани

Химический анализ мышечной ткани имеет большое значение для расшифровки патогенеза нервно-мышечных заболеваний, однако сравнительно редко используется для целей диагностики. Причины этого заключаются в отсутствии на сегодняшний день реальных представлений о молекулярной сущности заболевания в каждом конкретном случае.  Исключение составляют лишь немногие миопатии, для которых первичный эффект мутантного гена известен (например, карнитиновая). В большинстве случаев широкий…


Методы контроля лекарственной терапии

Поскольку первичный дефект мутантного гена при ПМД остается невыясненным, комплекс терапевтических мероприятий проводится с целью коррекции выявленных звеньев патогенеза. При этом используют комбинацию лекарственных препаратов, усиливающих синтез белка в мышечной ткани, регионарное кровообращение; восполняющих дефицит макроэргических соединений; влияющих на нервно-мышечную проводимость. Правильный подбор дозы препарата и эффективность лечения в значительной степени определяются информативностью методов контроля…


Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий

Проблема лечения остается одной из актуальнейших проблем нервно-мышечных заболеваний. Несмотря на имеющиеся достижения в изучении некоторых вопросов патогенеза, диагностики, классификации прогрессирующих мышечных дистрофий, первичный биохимический дефект до сих пор не найден, а этиологическая терапия пока не разработана. Однако поиски эффективных комплексных методов воздействия на миодистрофический процесс при различных вариантах нервно-мышечных заболеваний не прекращаются.  В настоящее…


Гипотезы патогенеза прогрессирующих мышечных дистрофий

Механизмы развития прогрессирующих мышечные дистрофий остаются загадкой и имеется несколько конкурирующих теорий их происхождения, каждая из которых отдает предпочтение определенному патогенетическому механизму их формирования.  Несомненно, что большинство мышечных дистрофий генетически обусловлено, однако механизм реализации генетически запрограммированных нарушений неясен. Остановимся на нейротрофической теории, гипотезе мышечной гипоксии, гипотезе «дефектных мембран» и роли нарушений системы цАМФ в формировании…


Гипотеза мышечной гипоксии

Сторонники этой гипотезы объясняют происхождение и развитие дистрофического процесса как следствие:  сосудистых нарушений,  несоответствия потребления и доставки кислорода.  Основной предпосылкой для создания сосудистого варианта гипотезы развития миодистрофического процесса явилось сходство ультраструктурных изменений мышц животных, подвергнутых гипоксии, и людей с ПМД [Mendell J. et al., 1971, 1972]. Обнаружение на ранних стадиях псевдогипертрофии Дюшенна фокальных повреждений мышечных…


Редкие формы прогрессирующих мышечных дистрофий

К редким формам прогрессирующих мышечных дистрофий относится врожденная миопатия с быстрым прогрессированием и с медленным прогрессированием.  При первой форме симптомы имеют место уже при рождении ребенка — выявляется диффузная мышечная слабость, гипотония, а при патоморфологическом исследовании — картина типичной мышечной дистрофии. Нередко отмечаются множественные контрактуры (тип артрогрипоза). Артрогрипоз может и отсутствовать [Banker В., Victor М.,…


Конечностно-поясная миодистрофия Эрба

В отечественной литературе эта форма известна как ювенильная миопатия Эрба, однако в иностранной литературе она описана как конечностно-поясная миодистрофия. Встречается с частотой 1,5:100 000.  Ряд авторов выделяют аутосомно-рецессивную форму миодиетрофии с ранним началом и тяжелым течением, напоминающую миодистрофию Дюшенна (так называемая псевдодюшенновская форма). В отличие от Х-сцепленной формы Дюшенна при данной форме ЭКГ имеет нормальный…