Наследственные болезни мышц

Помимо дистрофической миотонии, при которой миотонический феномен является одним из признаков заболевания наряду с серией других симптомов, известны и другие заболевания, сопровождающиеся затруднениями фазы расслабления мышц, повышенной механической возбудимостью и характерными миотоническим разрядами при ЭМГ исследовании. К таким заболеваниям относится синдром Шварца — Джампеля, или хондродистрофическая миотония. Заболевание описано впервые в 1962 г.  Начинается заболевание на…

Под нашим наблюдением находилась девочка А., 4 лет (случай опубликован Ю. Н. Аверьяновым в 1978 г.) с довольно характерной клинической картиной.  Ребенок родился от родителей, находящихся в кровнородственном браке. В период беременности у матери был токсикоз. Масса тела при рождении 3000 г. Отмечалась вялость сосательных движений. С рождения ребенка было обращено внимание на короткую шею.…

Как известно, мышечные волокна делятся на два типа: I тип — красные волокна, II тип — белые. В последнее время II тип подразделяют на IIA и IIБ типы. В норме типы I и II имеют одинаковые размеры, их соотношение неодинаково в различных мышечных группах, но это различие довольно постоянно. При изучении врожденных форм миопатий с…

В настоящее время выделяется группа миопатий, в которых специфическим и единственным морфологическим нарушением является патология митохондрий. Эта группа миопатий также является гетерогенной, поскольку она представлена различными типами нарушения митохондрий.  Известно, что митохондрии играют важную роль в обеспечении тканей энергией, так как они являются энергетическим аппаратом для осуществления аэробного дыхания. Митохондрии мышечных волокон, так же как…

Мегакониальная миопатия Заболевание описано в 1964 г. G. Shy, W. Gonatas. Авторы наблюдали семью, в которой у 2 сибсов имелось поражение нервно-мышечной системы. У обоих детей со времени рождения отмечались слабость и выраженная гипотония мышц. Один ребенок умер в возрасте 1,5 лет с диагнозом спинальной амиотрофии Вердикта — Гоффманна.  При патологоанатомическом исследовании было найдено нарушение…

R. Luft и соавт. в 1962 г. описали заболевание у женщины 35 лет, которая с 7-летнего возраста страдала диффузной потливостью с полидипсией, астенией и прогрессирующей мышечной слабостью. Исследование основного обмена выявило резкое его увеличение, однако функция щитовидной железы была нормальной.  При электронной микроскопии мышечного биоптата было найдено значительное увеличение количества митохондрий в субсарколеммальных областях.  Митохондрии…

Врожденная миотония была впервые описана в 1876 г. Томсеном, который сам страдал этим заболеванием. Термин «врожденная миотония» принадлежит М. Striimpell. С. Westphal предложил название «врожденная миотония Томсена».  Заболевание относится к числу редких. По данным J. Walton, F. Nattruss (1974), оно встречается с частотой 0,3:100 000, по данным P. Becker (1972) — 0,7:100 000.  Под нашим…

Повышение механической возбудимости мышц выявляется у всех больных, особенно отчетливо и постоянно оно выражено в мышцах языка. При ударе перкуссионным молоточком по языку появляется «ямка», длительность сохранения которой соответствует тяжести заболевания. «Ямка» на языке после удара молоточком «Ямка» на языке после удара молоточком как проявление повышенной механической возбудимости мышц при миотонии.  Характерен симптом «большого пальца»…

Приводим историю болезни больного с типичной формой миотонии Томсена. Больной С., 34 лет, жалуется на затруднение первых движений в руках, ногах и туловище из-за возникновения спазма в них. При попытке быстро совершать любое движение «застывает», повторные движения совершаются легче и в дальнейшем они происходят совсем свободно или лишь с некоторой замедленностью.  С детства он отмечал…

Как сообщалось выше, имеются указания, что врожденная миотония может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. В публикации Becker (1972) эта форма характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением. Автор предлагает ее называть «рецессивная генерализованная миотония».  Наш клинический опыт подтверждает существование особой формы миотонии, при которой, помимо мнотонической контрактуры, больные активно жалуются на мышечную слабость в руках,…