Более 5,8 миллиона человек в Соединенных Штатах страдают от болезни Альцгеймера (БА), наиболее распространенной формы деменции. AD является прогрессирующим неврологическим заболеванием. Ученые определили несколько вариантов генов, повышающих риск болезни Альцгеймера; аллель АРОЕ 4 наиболее известен среди лиц старше 65 лет.
Недавно обнаруженный ген, названный MGMT, повышает вероятность развития болезни Альцгеймера у женщин.
Приблизительно 60% пациентов с болезнью Альцгеймера европейского происхождения несут этот генетический вариант, по сравнению только с 26% населения в целом, что позволяет предположить, что дополнительные гены могут способствовать генетической основе состояния.
Исследователи из Медицинской школы Бостонского университета (BUSM) и Чикагского университета обнаружили новый ген под названием MGMT, который повышает риск развития болезни Альцгеймера у женщин.
Результаты этого исследования были недавно опубликованы в журнале Alzheimer’s Disease & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.
«Это одна из немногих и, возможно, самых сильных ассоциаций генетического фактора риска болезни Альцгеймера, специфичного для женщин», — сказала Линдсей Фаррер, доктор философии, руководитель отдела биомедицинской генетики в BUSM и старший автор исследования. «Это открытие особенно надежно, потому что оно было обнаружено независимо в двух разных популяциях с использованием разных подходов. В то время как открытие в большом наборе данных было наиболее выражено у женщин, у которых нет APOE ε4, выборка гуттеритов была слишком мала, чтобы оценить этот паттерн с какой-либо уверенностью».
«Это исследование подчеркнуло ценность популяций-основателей для генетического картирования таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера», — сказала Кэрол Обер, доктор философии, заведующая кафедрой генетики человека в Калифорнийском университете в Чикаго и старший автор исследования. «Относительно однородная среда и уменьшенная генетическая изменчивость у гуттеритов увеличивают нашу способность находить ассоциации в меньших размерах выборки, чем это требуется для исследований в общей популяции.
Подтверждение наших результатов в более крупном наборе данных, использованном группой Бостонского университета, было чрезвычайно приятно и в конечном итоге привело к вспомогательным эпигенетическим механизмам, которые связали оба набора результатов GWAS с геном MGMT».
По словам исследователей, это исследование демонстрирует важность поиска генетических факторов риска БА, которые могут быть специфичны для одного пола. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, почему MGMT больше влияет на риск AD у женщин, чем у мужчин.
Это исследование финансировалось Национальным институтом здравоохранения. Консорциум генетики болезни Альцгеймера поддержал сбор образцов, использованных в этом исследовании, посредством грантов Национального института старения (NIA) U01 AG032984 и RC2 AG036528.
Метки: Генетика