Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)

Синоним: синдром Гарднера. Описан в 1953 г. Е. Gardner с соавт. Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника и множественные остеомы костей лица. Клиническая характеристика Для синдрома типичны множественные остеомы лицевых костей (лобной, решетчатой, скуловой, верхней и нижней челюстей), зпидермоидные кисты, фибромы на коже и полипы толстого кишечника. Полипы при отсутствии радикального хирургического лечения почти во всех…


Ригера синдром (Rieger syndrome)

Описан в 1935 r. H. Rieger. Минимальные диагностические признаки: олигодонтия, поражения глаз. Клиническая характеристика Основными проявлениями синдрома являются голубые склеры, аниридия, глаукома, микрокорнеа или мегалокорнеа, помутнение роговицы, гипоплазия или колобома радужки, аномальная форма зрачка и синехии между радужкой и роговицей, катаракта и страбизм. У больных отмечаются широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя губа,…


Тирозинемия (tyrosinemia)

Минимальные диагностические признаки: повышение уровня тирозина в плазме (3 мг/100 мл), соотношение фенилаланин тирозин менее 1, гиперэкскреция с мочой р-гидроксифенил-лактиновой кислоты, р-гидроксифенил-пировиноградной кислоты, р-гидроксифенилацетатной кислоты. Клиническая характеристика Выделяют две клинические формы тирозинемии. Большинство случаев составляет острая форма с началом в возрасте 2 — 7 мес. и смертью до 1 года. Основными ее симптомами являются подъемы…


Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)

Синонимы: множественный гемангиоматоз, цереброретинальный ангиоматоз. Описан в 1926 г. A. Lindau. Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка. Клиническая характеристика Поражение глаз проявляется ангиомами сетчатки. Заболевание прогрессирует и осложняется отслойкой сетчатки, катарактой, глаукомой и слепотой. Гемангиобластомы ЦНС чаще локализуются в мозжечке, спинном мозге и проявляются клинически головными болями в области затылка, головокружением, рвотой, атаксией, нистагмом,…


Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)

Синоним: синдром делении короткого плеча 18-й хромосомы. Описан в 1963 г. J. De Grouchy с соавт. Минимальные диагностические притоки: умственная отсталость и задержка роста, птоз или эпикант, крупные деформированные ушные раковины, скелетные аномалии, кариес, делеция короткого плеча 18-й хромосомы. Клиническая характеристика Для синдрома 18р- типичными признаками являются низкая масса тела при рождении, задержка роста, укороченные…


Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)

Синоним: гипоадренокортицизм с гипопаратиреозом и монилиазом. Описан в 1929 г. Е. Thorpe. Минимальные диагностические признаки: симптомы кандидоза, гипопаратиреоза, кератоконъюнктивита, болезни Аддисона, пернициозной анемии, тиреоидита Хашимото. Клиническая характеристика Эндокринная патология при данном синдроме заключается в проявлениях гипопаратиреоза, болезни Аддисона, тиреоидита. При осмотре выявляются сухая кожа, ломкие редкие волосы, иногда тотальная алопеция, в некоторых случаях — гипоплазия…


Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)

Минимальные диагностические признаки: повышенный уровень сывороточной амилазы и липазы, кальцификация ткани поджелудочной железы. Клиническая характеристика Заболевание проявляется опоясывающими болями, связанными с приемом острой и жирной пищи. Болевой приступ нарастает в течение 24 — 48 ч и стихает через несколько дней. Боли сопровождаются тошнотой и рвотой. Во время обострений повышается уровень амилазы и липазы в сыворотке…


Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)

Синоним: прогения истинная. Минимальные диагностические признаки: чрезмерное развитие нижней челюсти. Клиническая характеристика Для прогении типичны чрезмерное развитие нижней челюсти, недоразвитие верхней челюсти или комбинация этих признаков. Массивный подбородок и нижняя губа выступают вперед, отмечаются аномалии прикуса, а в некоторых случаях — преждевременное разрушение моляров нижней челюсти. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования…


Синдром С (C-syndrome)

Синоним: синдром тригоноцефалии Опица. Впервые описан в 1969 г. J. Opitz. Минимальные диагностические признаки: тригоноцефалия, монголоидный разрез глаз, маленький нос, косоглазие, скелетные аномалии. Клиническая характеристика При данном синдроме встречаются следующие челюстно-лицевые аномалии: тригоноцефалия с выступающим лобным швом, плоские надбровья и спинка носа, монголоидный разрез глаз, эпи-кант, косоглазие, маленький нос, длинный фильтр, макростомия, микрогнатия, деформированные ушные…


Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)

Синоним: синдром Уорда-Романо. Минимальные диагностические признаки: характерные изменения на ЭКЕ. Клиническая характеристика Обморочные состояния появляются в детском возрасте. Они могут быть легкими, преходящими или тяжелыми, с длительным бессознательным периодом и даже приводить к внезапной смерти, что является частым исходом данного заболевания. Приступы провоцируются сильными эмоциями или физической нагрузкой. Частота их колеблется от нескольких приступов в…