Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: преждевременное сращение черепных швов, птоз, низкий рост волос, брахидактилия. Клиническая характеристика Для синдрома типичны брахидактилия и асимметрия черепа вследствие краниосиностоза. Отмечаются асимметричное лицо с низким ростом волос на лбу, клювовидный нос, высокая спинка носа, птоз, иногда гипертелоризм и косоглазие, близорукость или дальнозоркость. У некоторых больных наблюдаются стеноз или атрезия слезных каналов, атрофия…
Описан в 1892 г. A. H. Черногубовым, в 1901 г. — Е. Ehlers, в 1908 г. Н. Danlos. Минимальные диагностические признаки: гиперэластичность и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов, повышенная кровоточивость, дефицит ферментов при ряде форм синдрома. Клиническая характеристика Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов, различающихся по типу наследования, клиническим…
Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии, повышение уровня калия в сыворотке во время приступов. Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве. Наиболее тяжелыми и частыми приступы становятся в школьном возрасте. Обычно они возникают после физической нагрузки. Появляется слабость в области спины, в руках и ногах. В тяжелых случаях вовлекается шейная мускулатура, затрудняется глотание и жевание. Электромиографически выявляется…
Минимальные диагностические признаки: кистозная дисплазия почек, смерть от уремии вскоре после рождения. Клиническая характеристика Инфантильный поликистоз почек — летальный двусторонний порок, возникающий в результате гиперплазии собирательных трубочек. Почки значительно увеличены в размерах. Микроскопически выявляются множественные мелкие кисты, почти отсутствуют нормальные нефроны. В 100% случаев порок сочетается с кистами печени, а иногда с кистами легких, селезенки…
Синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта. Минимальные диагностические признаки: снижение содержания кальция в сыворотке крови, высокий уровень паратгормона, снижение экскреции с мочой фосфатов и цАМФ, изменения скелета. Клиническая характеристика Для псевдогипопаратиреоидизма (ПГПТ) типичны патология скелета и развитие симптомов гипопаратиреоза, а также отсутствие восприимчивости внутренних органов к высокой эндогенной активности паратгормона. I тип ПГПТ имеет преходящую нормокальциемию и…
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия яичек, гипоспадия, гинекомастия, отсутствие вторичных половых признаков, повышенный уровень в крови фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны следующие признаки: гипоплазия яичек при относительно нормальных размерах полового члена, промежностно-мошоночная гипоспадия, иногда расщепление мошонки. У больных отсутствуют вторичные половые признаки. В некоторых случаях отмечается гинекомастия. Яички расположены в мошонке…
Описан в 1974 г. R. Hess с соавт. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость и врожденная скелетная и глазная патология. Клиническая характеристика Долихоцефалия, высокий лоб, длинное узкое лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы, относительная микрогнатия с широкими альвеолярными отростками, гипоплазия дентина, деформированные оттопыренные ушные раковины, макрокорнеа. Скелетные аномалии включают длинное узкое туловище, кифосколиоз, воронкообразную грудную клетку,…
Синоним: мужской псевдогермафродитизм. Минимальные диагностические признаки: аменорея, бесплодие, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46, XY. Клиническая характеристика При синдроме тестикулярной феминизации у индивидов с 46, XY кариотипом наружные половые органы сформированы по женскому типу, половые железы представлены яичками. Внешне индивиды с полной тестикулярной феминизацией выглядят как женщины, имеют нормально развитые молочные железы с дифференцированной железистой тканые.…
Синонимы: диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз. Минимальные диагностические признаки: акропарестезии, характерные кожные поражения, помутнение роговицы, повышение уровня тригексозил-церамида в моче, плазме, культуре фибробластов, снижение активности L-галактозидазы А в плазме, лейкоцитах, в слезной жидкости или культуре фибробластов. Клиническая характеристика Типичны периодические мучительные акропарестезии, которые с возрастом могут стать более частыми и тяжелыми. Приступы болей могут…
Синоним: «муконолисахаридоз F». Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития и неврологическая симптоматика, отсутствие активности α-L-фукозидазы. Клиническая характеристика Фукозидоз клинически подразделяется на 2 формы. Для первой формы характерно нормальное развитие на 1-м году жизни, затем появляются слабость, мышечная гипотония, спастическая тетраплегия, отставание в психомоторном развитии. У больных отмечаются толстая кожа, повышенное потоотделение, кардиомегалия, иногда судороги, в…
