Митенса-Вебера синдром (Mietens-Weber syndrome)
Oписан в 1966 г. С. Mietens и Н. Weber.
Минимальные диагностические признаки: помутнение роговицы, узкий нос, сгибательные контрактуры в локтевых суставах, умственная отсталость.
Клиническая характеристика
Основными проявлениями синдрома являются помутнение роговицы, горизонтальный или ротационный нистагм и косоглазие, узкий нос с гипоплазией крыльев. Характерны укорочение предплечий, вывих проксимальной головки лучевой кости и сгибательная контрактура локтевых суставов.
Иногда отмечаются вальгусная деформация стоп, ограничение разгибания коленных суставов, вывих бедра, воронкообразная грудная клетка, аневризмы сосудов.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
- Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
- Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
- Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
- Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
- Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
- Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
