Нижнечелюстно-лицевой дизостоз (mandibulofacial dysostosis)

Синонимы: мандибулофациальный дизостоз, синдром Томсона, синдром Тричера Коллинза, синдром Франческетти-Клейна. Впервые описан в 1846 г. A. Thomson, термин «мандибулофациальный дизостоз» предложен в 1944 г. A. Franceschetti с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, аномалии наружного уха. 

Клиническая характеристика

Типичны антимонголоидный разрез глазных щелей (89 %), двусторонняя гипоплазия скуловых костей (81%), орбит, колобомы нижних век (69 %), гипоплазия нижней челюсти (78 %), аномалии ушных раковин (77%). Больные имеют «птичье» лицо. 

Часто встречаются дефект развития наружного слухового прохода (36 %), глухота проводящего типа (40 %), отсутствие ресниц на нижнем веке (53 %), высокое арковидное небо или расщелина неба (35 %), макростомия, открытый прикус. 

В некоторых случаях отмечаются рост волос на щеках (26%), атрезия хоан, преаурикулярные выросты или фистулы, отсутствие околоушных желез, микрофтальмия, колобомы верхнего века и радужки, экзофтальм, пороки сердца, пороки развития конечностей и другие скелетные аномалии, крипторхизм. В 5 % случаев определяется умственная отсталость. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. 

Дифференциальный диагноз: гемифациальная микросомия, окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, акрофациальный дизостоз Нагера.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)