Главная / Нервно-мышечные болезни / Заболевания мышц, связанные с нарушениями нервно-мышечной передачи / Миастенические синдромы / Миастенический синдром, сочетающийся с гипотонией мышц и недоразвитием синаптического аппарата

Миастенический синдром, сочетающийся с гипотонией мышц и недоразвитием синаптического аппарата

Частично результаты обследования больных данной группы опубликованы в 1974 г. К настоящему времени под нашим наблюдением находятся 12 больных с этим клиническим синдромом.

Все больные — девочки. Начало заболевания отмечается в возрасте от 10 до 15 лет.

При обследовании больных обращают на себя внимание выраженная мышечная гипотония, снижение, а иногда и выпадение сухожильных рефлексов. Лишь у одной больной сухожильные рефлексы были нормальными. Дряблость мышц и гипотония достигают столь высокой степени, что удается согнуть руки или ноги до весьма вычурных поз.

Как правило, отмечаются дизрафические черты:
асимметрии лица и туловища, грудных желез, Spina bifida и другие аномалии скелета. Мышечная гипотония и дизрафические черты на много лет предшествуют патологической утомляемости. Дети отличаются избыточной гибкостью, в связи с чем пытаются заниматься гимнастикой, акробатикой. Вместе с тем даже тщательный опрос родителей и детей не позволил выявить периода физического неблагополучия в раннем возрасте.

Своеобразие распределения двигательных расстройств, наличие дизрафических черт, мышечных гипотрофий и гипотонии, снижение сухожильных рефлексов сочетались с особенностями электрофизиологических характеристик состояния синаптической передачи и ультраструктуры нервно-мышечного контакта, описанного ниже.

При электромиографическом обследовании, произведенном у всех 12 больных, выявлено уменьшение длительности ПД ДЕ по степени, соответствующей поражению мышцы, число полифазных ПД ДЕ — в пределах нормы. При непрямой стимуляции мышцы, как правило, выявлялась нормальная амплитуда 1-го вызванного ответа мышцы и падение амплитуды последующих ответов при стимуляции частотой 3 и 50 имп/с. После введения прозерина и других антихолинэстеразных препаратов величина блока нервно-мышечной передачи уменьшалась.

Патоморфологическое и гистохимическое исследование мышечных биоптатов, взятых из заведомо пораженных мышц 10 больных, выявило лишь небольшие изменения — накопление гликогена в мышечных волокнах и в одном случае — небольшие лимфоцитарные инфильтраты.

При электронно-микроскопическом исследовании 200 нервно-мышечных соединений длинной ладонной мышцы 10 больных этой группы выявлены особенности, позволяющие четко дифференцировать их от «миастенических» синапсов.

Примерно в 40 — 50% изученных синапсов складок постсинаптической мембраны вообще не было обнаружено. В остальных случаях они были короткими и редкими. В результате такие синапсы походили на нервно-мышечные контакты, описанные на ранних стадиях филогенеза и в эмбриональных мышцах млекопитающих. Следует четко отграничить эти изменения от наблюдаемого при миастении снижения в части синапсов числа синаптических складок в результате деструкции подошвы нервно-мышечного соединения.


Нервно-мышечный синапс

Нервно-мышечный синапс

Нервно-мышечный синапс с недоразвитием синаптических складок (длинная ладонная мышца). Полное отсутствие синаптических складок. Правильная структурная организация синаптической щели. Х4000. Фиксация формол-сахарозой. ТА — терминаль аксона; М — митохондрии; СВ — синаптические везикулы; ЭПГ — электронно-плотные гранулы; СЩ — синаптическая щель; СС — синаптические складки; ↓ — пресинаптическая мембрана; ↓↓ — постсинаптическая мембрана; ШК — шванновская клетка. KB — комплексные везикулы; НФ — нейрофиламенты; ШК — шванновские клетки (леммоцит).


При данной форме миастенического синдрома отмечали также малую протяженность синаптического контакта, содержащего не более 1 — 2 терминалей, преимущественное поражение пресинаптических структур и относительную сохранность субсинаптических элементов.

Сопоставление ультраструктурных изменений при миастении и миастеническом синдроме, сочетающееся с гипотонией и недоразвитием синаптического аппарата мышц, свидетельствует о различии между этими страданиями и позволяет предположить, что в данном варианте двигательных расстройств причиной заболевания являются предшествующие диспластические изменения нервно-мышечного контакта, определяющие как своеобразие клинических расстройств, так и особенности ультраструктурных изменений нервно-мышечного соединения.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина



Читайте далее: