Минимальные диагностические признаки: клинические признаки анофтальмии, подтвержденные данными микроскопического исследования.
Клиническая характеристика
Истинная анофтальмия представляет собой полное отсутствие тканей глаза, что связано с отсутствием глазного зачатка. Она обычно двусторонняя. При этом состоянии гистологическое исследование содержимого орбиты не выявляет тканей глаза. При мнимой анофтальмии, обусловленной задержкой развития вторичного глазного бокала, в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.
Придатки глаз при истинной анофтальмии сохранены, но их размеры меньше, чем в норме. Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования истинной анофтальмии — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: тяжелая микрофтальмия, вторичная анофтальмия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова