Мезомелическая дисплазия, тип Вернера (mesomelic dysplasia Werner type)

Синоним: аплазия большеберцовой кости с полидактилией и отсутствием первых пальцев рук. Впервые описана в 1915 г. P. Werner. 

Минимальные диагностические признаки: снижение роста, отсутствие или гипоплазия большеберцовой кости, полидактилия и отсутствие первых пальцев рук. 

Клиническая характеристика

Снижение роста обусловлено выраженным укорочением голеней. В большинстве случаев наблюдается аплазия или гипоплазия большеберцовой кости, малоберцовая кость не изменена, проксимальная головка малоберцовой кости смещена в заднебоковом направлении. Коленная чашечка гипоплазирована. 

Предплечье нормальное. Отмечаются слияние костей запястья и ограничение подвижности в лучезапястном суставе. Первые пальцы кистей отсутствуют, на их месте расположены дополнительные пальцы (преаксиллярная полидактилия). Преаксиллярная полидактилия наблюдается и на стопах. 

Интеллект у больных нормальный. При рентгенологическом обследовании выявляются отсутствие или значительная гипоплазия большеберцовой кости, отсутствие зоны роста. Кости плюсны деформированы, увеличено количество костей предплюсны и фаланг. На кистях дополнительные пальцы имеют нормальное строение. Первые пальцы отсутствуют. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. 

Дифференциальный диагноз: другие формы мезомелической дисплазии, дисхондростеоз, акромезомелическая дисплазия, акродизостоз, хондроэктодермальная дисплазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
• Фабри болезнь (Fabry disease)
• Фукозидоз (fucosidosis)
• Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
• Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
• Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
• Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
• Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
• Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
• Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)