Миотоническая дистрофия (myotonic dystrophy)

Минимальные диагностические признаки: быстрая утомляемость и слабость лицевой и шейной мускулатуры и дистальных мышц конечностей. При электромиографическом исследовании признаки миотонии и миопатии. 

Клиническая характеристика

Основными симптомами заболевания являются слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям. Миотония встречается почти в 1/3 случаев. Первично вовлекаются в процесс лицевая и шейная мускулатура, а также мышцы конечностей. Почти всегда отмечаются птоз и симметричное ограничение движения глазных яблок. 

Слабость жевательных, височных и грудиноключично-сосцевидных мышц придает лицу характерный «измученный» вид. Часто наблюдается дизартрия из-за слабости лицевой мускулатуры и мышц языка. Слабость конечностей обусловлена патологическими изменениями мышц предплечья, передних мышц голени, короткого разгибателя икры и неронеальных мышц. 

Отмечается также слабость мышц передней брюшной стенки. Позже, при прогрессировании заболевания, в процесс вовлекается большинство проксимальных мышц конечностей. В редких случаях миотония может быть генерализованной. Снижаются сухожильные рефлексы, в поздних стадиях болезни развиваются контрактуры. 

Отмечаются катаракта, раннее облысение, атрофия гонад, патология сердца (65 %), снижение легочной вентиляции, легкая эндокринная патология, задержка умственного развития, изменение содержания Ig в сыворотке, ослабление перистальтики пищевода. 

Электромиография выявляет признаки миотонии. Может быть несколько повышен уровень креатинфосфокиназы. В биоптатах мышц обнаруживаются изменения диаметра мышечных волокон и центральное расположение ядер в клетках. В поздней стадии мышечные волокна могут быть замещены фиброзной и жировой тканью. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: врожденная миотония, врожденная парамиотония, гиперкалиемический периодический паралич, другие формы мышечных дистрофий.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)