Мукополисахаридоз, тип IV (mucopolysaccharidosis, type IV)

Синонимы: синдром Моркио, синдром Брайлсфорда. Описан в 1929 г. L. Morquio и I. Brailsford независимо друг от друга. 

Минимальные диагностические признаки: выраженное отставание в росте, прогрессирующие деформации позвоночника и грудины, короткая шея, дефицит галактозо-6-сульфатазы. 

Клиническая характеристика

На 2-м году жизни начинается отставание в росте и появляются скелетные деформации (вальгусная деформация коленных суставов, выбухание нижних ребер, кифосколиоз). Степень укорочения туловища превышает укорочение конечностей. 

Интеллект относительно сохранен. Отмечаются значительная задержка физического развития, диффузное помутнение роговицы, выступающая нижняя часть лица, гипоплазия эмали зубов, короткая шея (голова выглядит сидящей прямо на плечах), скафоцефалия, килевидная грудная клетка, крайне выраженный поясничный лордоз, большой живот, гиперподвижность и подвывихи суставов (например, запястных), плоскостопие. К 20 годам обычно выявляется регургитация аорты. У большинства больных отмечается снижение слуха. 

Возможны симптомы сдавления спинного мозга деформированными позвонками, тетраплегия, обусловленная дислокацией I шейного позвонка (в связи с аплазией зубовидного отростка или слабостью связок).

Рентгенологические данные: плат испондилия, увеличение расстояния между позвонками, неправильная форма эпифизов, отставание костного возраста, широкие ребра, генерализованный остеопороз. 

Продолжительность жизни — до 20 лет. Смерть обычно наступает от сердечной или неврологической патологии. Лабораторные исследования выявляют повышенную экскрецию с мочой кератансульфата или всех кислых мукополисахаридов. При типе А болезни Моркио определяется дефицит галактозамин-6-сульфатсульфатазы в культуре фибробластов, а при типе В — β-D-галактозидазы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие типы мукополисахаридозов, муколипидоз, типы I, II и III, GM1 -ганглиозидоз, тип I, другие формы карликовости с укорочением туловища, дефицит β-галактозидазы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
• Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
• Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
• Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)