Мышечная дистрофия псевдогипертрофическая аутосомно-рецессивная (muscular dystrophy, autosomal recessive pseudohypertrophic)

Минимальные диагностические признаки: слабость проксимальных групп мышц, гипертрофия мышц, особенно икроножных, увеличение концентрации креатинфосфокиназы в сыворотке, признаки миопатии и дистрофии в мышечных биоптатах, начало заболевания в детском возрасте. 

Клиническая характеристика

Начало заболевания — в возрасте от 2 до 14 лет, но наиболее часто во 2-й половине первого десятилетия жизни. Заболевание прогрессирует сравнительно медленно, больные утрачивают способность ходить к 20 — 24 годам. Мышечная слабость наблюдается главным образом в проксимальных отделах конечностей. 

Часто отмечаются псевдогипертрофии икроножных мышц. Уровни сывороточных ферментов, включая кре-атинфосфокиназу, умеренно повышены, в основном в поздних стадиях заболевания. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М1:Ж1

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: мышечная дистрофия псевдогипертрофическая детская, мышечная дистрофия псевдогипертрофическая взрослая, мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
• Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
• Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
• Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
• Эктопия сердца (ectopia cordis)
• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)