Пикнодизостоз (pycnodysostosis)

Впервые описан в 1962 г. P. Maroteaux и M. Lamy. 

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гипо- или аплазия терминальных фаланг, незаращение родничков, остеосклероз. 

Клиническая характеристика

Для синдрома типичны низкий рост, недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, широкие черепные швы и незаращение родничков. Отмечаются гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое небо, нарушение прорезывания зубов, частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, множественный кариес.

Характерной является дисплазия ключиц с частичной аплазией акромиальных отростков. Терминальные фаланги укорочены, ногти плоские, кожа дорсальной поверхности морщинистая. В некоторых случаях наблюдается умственная отсталость. Отмечаются остеосклероз, тенденция к переломам. 

При рентгенологическом обследовании выявляются повышенная плотность костей скелета, вормиевы Кости, гипоплазия фронтального синуса, акроостеолиз дистальных фаланг, деформация длинных трубчатых костей вследствие переломов. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М2,3:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: остеогенез несовершенный, черепно-ключичная дисплазия, остеопетроз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)