Книста болезнь (Kniest dysplasia)

Синонимы: дисплазия Книста, метатропическая дисплазия, тип II, псевдометатропная карликовость. Заболевание описано в 1952 г. W. Kniest. 

Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость, миопия, плоское лицо. 

Клиническая характеристика

При синдроме Книста наблюдается непропорциональная карликовость. С рождения отмечаются укорочение и деформация конечностей, тугоподвижность суставов. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов. Длинные трубчатые кости укорочены и искривлены, суставы выглядят увеличенными. 

Ограничение подвижности суставов приводит к развитию контрактур. Пальцы кистей длинные, движения в суставах пальцев ограничены, больные не могут сжать кисть в кулак. В результате диспропорционального укорочения туловища развиваются выраженный поясничный лордоз и кифосколиоз. Больные дети начинают поздно ходить и испытывают трудности при ходьбе. Иногда имеется косолапость. Лицо плоское с выпуклыми, широко расставленными глазами, уплощенной переносицей и большим ртом. 

Отмечается миопия тяжелой степени, часто сочетающаяся с отслойкой сетчатки. В 50% случаев наблюдается расщелина неба, нередко развивается проводящая и нейросенсорная глухота. Часто встречаются пупочные и паховые грыжи. Моторное и речевое развитие может быть замедлено, интеллект обычно сохранен.

При рентгенологическом исследовании выявляется следующая картина: платиспондилия, длинные трубчатые кости укорочены и истончены, эпифизы уменьшены в размере, уплощены, метафизы расширены, неравномерно разрежены, остеопороз костей кисти, концы коротких трубчатых костей кисти расширены, кости таза укорочены и расширены в поперечнике, ядра окостенения головок бедер появляются поздно или могут отсутствовать. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: спондило-эпифизарная дисплазия, мукополисахаридоз, тип IV.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Тирозинемия (tyrosinemia)
• Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
• Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
• Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
• Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
• Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
• Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
• Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
• Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
• Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
• Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
• Швахмана синдром (Shwachman syndrome)