Ленца синдром (lenz syndrome)

Синоним: синдром микрофтальмии и аномалии пальцев. Впервые описан в 1955 г. W. Lenz. 

Минимальные диагностические признаки: односторонняя микрофтальмия или анофтальмия, деформация пальцев, микроцефалия, деформированные ушные раковины, астеническое телосложение. 

Клиническая характеристика

Типичны умеренная микроцефалия, микрофтальмия или анофтальмия, деформированные, низко расположенные и увеличенные ушные раковины. Лицо узкое, длинное. Нередко встречаются расщелина неба, гамартомы языка. 

Аномалии пальцев включают синдактилию, рудиментарную постаксиальную полисиндактилию. Стопы в эквиноварусном положении. Встречаются различные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. Больные астенического телосложения с узкими плечами и бедрами. Отмечаются нарушение прикуса и частичная адонтия. Умственное развитие часто на уровне пограничного состояния. 

Популяционная частота неизвестна. Заболевание редкое. 

Соотношение полов — M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. У гетерозиготных носительниц бывают минимальные признаки в виде аномалий пальцев, узкого лица, дефектов зубов и др. 

Дифференциальный диагноз: глазо-зубо-костная дисплазия, хромосомы 13 трисомии синдром, Меккеля синдром, микрофтальмия без аномалий пальцев.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
• Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
• Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
• Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)
• Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)
• Хартнапа болезнь (Hartnup disease)
• Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)
• Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)
• Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
• Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
• Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
• Псориаз (psoriasis vulgaris)
• Ретинобластома (retinoblastoma)
• Сирингомиелия (syringomyelia)
• Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)