Лицевые расщелины (facial clefts)
Минимальные диагностические признаки: поперечная или косая расщелина лица.
Клиническая характеристика
Поперечная расщелина лица располагается латерально от углов рта, может быть одно- и двусторонней.
Косая расщелина — редко встречающийся порок, обычно односторонний. Различают ротоглазную и носоглазную формы расщелины лица.
Если в процесс вовлекаются края орбит, то отмечается недоразвитие века. Косая расщелина нередко сочетается с расщелинами губы и неба, гидроцефалией, гипертелоризмом, микрофтальмом, мозговыми грыжами, артрогрипозом, аномалиями пальцев. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Дифференциальный диагноз: амниотические перетяжки.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
- Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
- Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
- Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
- Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
- Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
- Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
