Главная / Нервно-мышечные болезни

Нервно-мышечные болезни


Немалиновая (нитеобразная) миопатия

Немалиновая миопатия — наиболее частая форма из группы непрогрессирующих миопатий. Заболевание описано в 1963 г. G. Shy и W. Engel у ребенка 4 лет с непрогрессирующей проксимальной мышечной слабостью.  Патология состояла в наличии нитеобразных структур вдоль всего длинника пораженных мышечных клеток, состоящих из элементов Z-полос. В отечественной литературе впервые Н. А. Ильина с соавт. в…


Немалиновая миопатия (частный случай)

Приводим историю болезни больных брата и сестры.  Отец и мать клинически здоровы, кровное родство отрицают.  Больной А., 9 лет, от 1-й беременности, сопровождающейся во второй половине нефропатией. Роды в срок, но длительные, закончились кесаревым сечением. Родился в асфиксии, оживлен через 1 ч. С первых дней жизни мать отметила у мальчика снижение двигательной активности, недостаточность дыхательных…


Биохимический анализ мышечной ткани

Химический анализ мышечной ткани имеет большое значение для расшифровки патогенеза нервно-мышечных заболеваний, однако сравнительно редко используется для целей диагностики. Причины этого заключаются в отсутствии на сегодняшний день реальных представлений о молекулярной сущности заболевания в каждом конкретном случае.  Исключение составляют лишь немногие миопатии, для которых первичный эффект мутантного гена известен (например, карнитиновая). В большинстве случаев широкий…


Методы контроля лекарственной терапии

Поскольку первичный дефект мутантного гена при ПМД остается невыясненным, комплекс терапевтических мероприятий проводится с целью коррекции выявленных звеньев патогенеза. При этом используют комбинацию лекарственных препаратов, усиливающих синтез белка в мышечной ткани, регионарное кровообращение; восполняющих дефицит макроэргических соединений; влияющих на нервно-мышечную проводимость. Правильный подбор дозы препарата и эффективность лечения в значительной степени определяются информативностью методов контроля…


Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий

Проблема лечения остается одной из актуальнейших проблем нервно-мышечных заболеваний. Несмотря на имеющиеся достижения в изучении некоторых вопросов патогенеза, диагностики, классификации прогрессирующих мышечных дистрофий, первичный биохимический дефект до сих пор не найден, а этиологическая терапия пока не разработана. Однако поиски эффективных комплексных методов воздействия на миодистрофический процесс при различных вариантах нервно-мышечных заболеваний не прекращаются.  В настоящее…


Гипотеза «деффектных мембран»

Из многочисленных попыток связать воедино степень дистрофических изменений с предполагаемыми структурными дефектами до настоящего времени лишь гипотеза F. Tyler (1966) сохранила свое значение.  Согласно этой гипотезе комплекс патологических изменений при ПМД обусловлен первичным нарушением структуры сарколеммы и мембран саркоплазматического ретикулума. Из-за повышенной диффузии через наружную мембрану ряд компонентов мышечного волокна (ферменты, углеводы, аминокислоты, креатин и…


Дефекты системы цАМФ — новая гипотеза возникновения и развития миодистрофического процесса

Из массы метаболических нарушений, выявленных у больных ПМД, нетрудно выделить группу расстройств (эмбриональные черты метаболизма, изменение состава синтезируемого белка, увеличение проницаемости мембран, усиление процессов катаболизма, нарушение углеводного и жирового обмена и др.), которые в свою очередь подчеркивают важную роль нарушения центральных регулирующих механизмов и гибели мышечного волокна при миодистрофиях.  Поскольку сумма неврогенных и гуморальных воздействий…


Диагностика миодистрофий с использованием биохимических методов исследования

Биохимические методы исследования широко используются в клинической миологии с целью диагностики отдельных форм нервно-мышечных заболеваний, прогноза течения патологического процесса, определения степени сохранности мышечной массы, контроля эффективности медикаментозной терапии и, наконец, для выявления гетерозиготного носительства.  Особое значение биохимические показатели имеют при обследовании больных прогрессирующей мышечной дистрофией. Материалом для анализа чаще служат биологические жидкости (сыворотка крови, моча,…


Исследование мочи

Биохимическое исследование мочи также широко используется при обследовании больных ПМД. Креатинурия, аминоацидурия, пентозурия являются характерными биохимическими симптомами миодистрофического процесса. Однако они наблюдаются и при других заболеваниях: дистрофической миотонии, спинальных амиотрофиях, миастении, полимиозитах, полинейропатиях, тиреотоксикозе, лихорадках различного происхождения. Показатели креатинурии могут колебаться в широких пределах в зависимости от формы, тяжести, течения заболевания, степени сохранения мышечной массы…


Редкие формы прогрессирующих мышечных дистрофий

К редким формам прогрессирующих мышечных дистрофий относится врожденная миопатия с быстрым прогрессированием и с медленным прогрессированием.  При первой форме симптомы имеют место уже при рождении ребенка — выявляется диффузная мышечная слабость, гипотония, а при патоморфологическом исследовании — картина типичной мышечной дистрофии. Нередко отмечаются множественные контрактуры (тип артрогрипоза). Артрогрипоз может и отсутствовать [Banker В., Victor М.,…