Нервно-мышечные болезни

Под нашим наблюдением находилась девочка А., 4 лет (случай опубликован Ю. Н. Аверьяновым в 1978 г.) с довольно характерной клинической картиной.  Ребенок родился от родителей, находящихся в кровнородственном браке. В период беременности у матери был токсикоз. Масса тела при рождении 3000 г. Отмечалась вялость сосательных движений. С рождения ребенка было обращено внимание на короткую шею.…

Жалобы на скованность и затруднение расслабления мышц можно встретить у больных с так называемой нейромиотонией или псевдомиотонией. Первое описание этого заболевания относится к 1961 г. (Н. Isaaks).  Автор назвал его синдромом постоянной активности мышечных волокон в связи с характерной электромиографической картиной. К настоящему времени имеется значительное число публикаций об этом заболевании. В отечественной литературе описание…

В имеющихся публикациях не отмечается каких-либо изменений, выявляемых биохимическими исследованиями. Только в одной работе [Mertens Н. et al., 1968] имеются высказывания об избыточной продукции ацетилхолина.  В наших наблюдениях найдены изменения в системе ацетилхолин — холинэстераза. В приведенном выше случае отмечено резкое снижение активности холинэстеразы, а у другой больной суммарный ацетилхолин составлял 15 мкг% (в норме…

Первое описание дистрофической или атрофической миотонии принадлежит Г. И. Россолимо (1901). В последующие годы подобные публикации об этом заболевании были сделаны Steinert в 1909 г. и Kurschmann в 1912 г.  Дистрофическая, или атрофическая, миотония (миотоническая дистрофия) является не столь редким заболеванием, как это представлялось ранее. Под наблюдением клиники нервных болезней за последние 10 лет находилось 75…

Миотонические нарушения при дистрофической миотонии, так же как и при миотонии Томсена, обнаруживаются в мышцах рук, в меньшей степени в мышцах ног, жевательных мышцах, иногда в круговых мышцах глаз. При повторных движениях миотонические затруднения уменьшаются и исчезают.  Повышение механической возбудимости мышц особенно постоянно и отчетливо выявляется в мышцах языка, дельтовидной и икроножной мышцах. Так же…

Как известно, мышечные волокна делятся на два типа: I тип — красные волокна, II тип — белые. В последнее время II тип подразделяют на IIA и IIБ типы. В норме типы I и II имеют одинаковые размеры, их соотношение неодинаково в различных мышечных группах, но это различие довольно постоянно. При изучении врожденных форм миопатий с…

В настоящее время выделяется группа миопатий, в которых специфическим и единственным морфологическим нарушением является патология митохондрий. Эта группа миопатий также является гетерогенной, поскольку она представлена различными типами нарушения митохондрий.  Известно, что митохондрии играют важную роль в обеспечении тканей энергией, так как они являются энергетическим аппаратом для осуществления аэробного дыхания. Митохондрии мышечных волокон, так же как…

Мегакониальная миопатия Заболевание описано в 1964 г. G. Shy, W. Gonatas. Авторы наблюдали семью, в которой у 2 сибсов имелось поражение нервно-мышечной системы. У обоих детей со времени рождения отмечались слабость и выраженная гипотония мышц. Один ребенок умер в возрасте 1,5 лет с диагнозом спинальной амиотрофии Вердикта — Гоффманна.  При патологоанатомическом исследовании было найдено нарушение…

R. Luft и соавт. в 1962 г. описали заболевание у женщины 35 лет, которая с 7-летнего возраста страдала диффузной потливостью с полидипсией, астенией и прогрессирующей мышечной слабостью. Исследование основного обмена выявило резкое его увеличение, однако функция щитовидной железы была нормальной.  При электронной микроскопии мышечного биоптата было найдено значительное увеличение количества митохондрий в субсарколеммальных областях.  Митохондрии…

Врожденная миотония была впервые описана в 1876 г. Томсеном, который сам страдал этим заболеванием. Термин «врожденная миотония» принадлежит М. Striimpell. С. Westphal предложил название «врожденная миотония Томсена».  Заболевание относится к числу редких. По данным J. Walton, F. Nattruss (1974), оно встречается с частотой 0,3:100 000, по данным P. Becker (1972) — 0,7:100 000.  Под нашим…