Нервно-мышечные болезни

В 1866 г., спустя 10 лет после описания миотонии Томсена, A. Eulenburg опубликовал данные о наблюдении семьи с 26 членами, страдающими миотоническими проявлениями, возникающими на холоде, и холодовыми параличами. Заболевание было названо врожденной парамиотонией.  Оно имеет четко семейный характер, наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной или почти полной пенетрантностью. Мужчины и женщины страдают одинаково часто,…

Помимо дистрофической миотонии, при которой миотонический феномен является одним из признаков заболевания наряду с серией других симптомов, известны и другие заболевания, сопровождающиеся затруднениями фазы расслабления мышц, повышенной механической возбудимостью и характерными миотоническим разрядами при ЭМГ исследовании. К таким заболеваниям относится синдром Шварца — Джампеля, или хондродистрофическая миотония. Заболевание описано впервые в 1962 г.  Начинается заболевание на…

Под нашим наблюдением находилась девочка А., 4 лет (случай опубликован Ю. Н. Аверьяновым в 1978 г.) с довольно характерной клинической картиной.  Ребенок родился от родителей, находящихся в кровнородственном браке. В период беременности у матери был токсикоз. Масса тела при рождении 3000 г. Отмечалась вялость сосательных движений. С рождения ребенка было обращено внимание на короткую шею.…

Жалобы на скованность и затруднение расслабления мышц можно встретить у больных с так называемой нейромиотонией или псевдомиотонией. Первое описание этого заболевания относится к 1961 г. (Н. Isaaks).  Автор назвал его синдромом постоянной активности мышечных волокон в связи с характерной электромиографической картиной. К настоящему времени имеется значительное число публикаций об этом заболевании. В отечественной литературе описание…

В имеющихся публикациях не отмечается каких-либо изменений, выявляемых биохимическими исследованиями. Только в одной работе [Mertens Н. et al., 1968] имеются высказывания об избыточной продукции ацетилхолина.  В наших наблюдениях найдены изменения в системе ацетилхолин — холинэстераза. В приведенном выше случае отмечено резкое снижение активности холинэстеразы, а у другой больной суммарный ацетилхолин составлял 15 мкг% (в норме…

Врожденная миотония была впервые описана в 1876 г. Томсеном, который сам страдал этим заболеванием. Термин «врожденная миотония» принадлежит М. Striimpell. С. Westphal предложил название «врожденная миотония Томсена».  Заболевание относится к числу редких. По данным J. Walton, F. Nattruss (1974), оно встречается с частотой 0,3:100 000, по данным P. Becker (1972) — 0,7:100 000.  Под нашим…

Повышение механической возбудимости мышц выявляется у всех больных, особенно отчетливо и постоянно оно выражено в мышцах языка. При ударе перкуссионным молоточком по языку появляется «ямка», длительность сохранения которой соответствует тяжести заболевания. «Ямка» на языке после удара молоточком «Ямка» на языке после удара молоточком как проявление повышенной механической возбудимости мышц при миотонии.  Характерен симптом «большого пальца»…

Приводим историю болезни больного с типичной формой миотонии Томсена. Больной С., 34 лет, жалуется на затруднение первых движений в руках, ногах и туловище из-за возникновения спазма в них. При попытке быстро совершать любое движение «застывает», повторные движения совершаются легче и в дальнейшем они происходят совсем свободно или лишь с некоторой замедленностью.  С детства он отмечал…

Как сообщалось выше, имеются указания, что врожденная миотония может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. В публикации Becker (1972) эта форма характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением. Автор предлагает ее называть «рецессивная генерализованная миотония».  Наш клинический опыт подтверждает существование особой формы миотонии, при которой, помимо мнотонической контрактуры, больные активно жалуются на мышечную слабость в руках,…

Как известно, мышечные волокна делятся на два типа: I тип — красные волокна, II тип — белые. В последнее время II тип подразделяют на IIA и IIБ типы. В норме типы I и II имеют одинаковые размеры, их соотношение неодинаково в различных мышечных группах, но это различие довольно постоянно. При изучении врожденных форм миопатий с…