Нервно-мышечные болезни

Приводим историю болезни больного с типичной формой миотонии Томсена. Больной С., 34 лет, жалуется на затруднение первых движений в руках, ногах и туловище из-за возникновения спазма в них. При попытке быстро совершать любое движение «застывает», повторные движения совершаются легче и в дальнейшем они происходят совсем свободно или лишь с некоторой замедленностью.  С детства он отмечал…

Как сообщалось выше, имеются указания, что врожденная миотония может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. В публикации Becker (1972) эта форма характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением. Автор предлагает ее называть «рецессивная генерализованная миотония».  Наш клинический опыт подтверждает существование особой формы миотонии, при которой, помимо мнотонической контрактуры, больные активно жалуются на мышечную слабость в руках,…

Как известно, мышечные волокна делятся на два типа: I тип — красные волокна, II тип — белые. В последнее время II тип подразделяют на IIA и IIБ типы. В норме типы I и II имеют одинаковые размеры, их соотношение неодинаково в различных мышечных группах, но это различие довольно постоянно. При изучении врожденных форм миопатий с…

Этот тип врожденной миопатии описан в 1966 г. A. Spiro с соавт. К настоящему времени накопилось довольно значительное количество публикаций, отличающихся как фенотипическими проявлениями страдания, так и типом наследования. Отмечены аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой типы наследования. Эти обстоятельства позволяют говорить о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии.  При описании клиники авторы подчеркивают генерализованный характер…

Нами наблюдалась семья с миотубулярной миопатией, имеющей ряд особенностей. Одной из них является четкое наследование по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Родословная семьи больного с миотубулярной миопатией Х-Сцепленный тип наследования. Обозначения те же, что и на рисунке Родословная семьи Д-вых. Пробанд (IV-II) — 13 летний мальчик — родился от 1-й беременности. Шевеление плода было слабое.…

Установленное рядом исследователей низкое содержание АТФ в дистрофической мышце дало основание для широкого использования его с лечебной целью в дозе 4 — 6 мл внутримышечно в сутки. Но препарат оказался не столь эффективным, как полагали вначале, что, по-видимому, обусловлено недостаточной способностью экзогенного АТФ включаться в метаболистические процессы в мышце.  В то же время W. Thomson и…

Полученные в последние несколько лет данные об особенностях нарушения обмена циклических нуклеотидов позволили обосновать и разработать принципиально новый подход к лечению прогрессирующих мышечных дистрофий.  Клиникой нервных болезней I ММИ им. И. М. Сеченова накоплен значительный опыт лечения больных миодистрофией Эрба и Ландузи — Дежерина с использованием отечественного β-адреноблокатора анаприлина. Известно, что анаприлин, блокируя β-адренорецепторы, снижает…

Другим β-адреноблокатором, который мы использовали для лечения больных с миодистрофиями, явился карбонат лития. С давних пор карбонат лития применяется для лечения подагры, почечнокаменной болезни, как мочегонное средство.  С прошлого столетия он широко используется в психиатрической практике для лечения аффективных состояний. Сфера применения солей лития расширяется достаточно быстро.  В литературе появились сообщения о лечении препаратами лития…

Это заболевание как самостоятельная нозологическая единица описано первым среди остальных непрогрессирующих миопатий в 1956 г. G. Shy и К. Magee. Авторы наблюдали семью, в которой в трех поколениях у 5 человек наблюдались симптомы врожденной непрогрессирующей миопатии со своеобразными морфологическими изменениями.  В последующем ряд исследователей подтвердили существование подобного заболевания, однако в описаниях, приводимых в литературе, обращает…

Мы наблюдали 2 больных с диагнозом врожденной миопатии, которым после тщательного морфологического изучения был поставлен диагноз: болезнь центрального стержня (central core disease).  Оба больных — девочка 11 лет и мужчина 38 лет — страдали мышечной слабостью с детства, у них отмечалась выраженная гипотония мышц. В раннем детстве оба часто болели респираторными заболеваниями.  Приводим историю болезни. …