Главная / Нервно-мышечные болезни

Нервно-мышечные болезни


Гиперметаболическая миопатия (болезнь Люфта)

R. Luft и соавт. в 1962 г. описали заболевание у женщины 35 лет, которая с 7-летнего возраста страдала диффузной потливостью с полидипсией, астенией и прогрессирующей мышечной слабостью. Исследование основного обмена выявило резкое его увеличение, однако функция щитовидной железы была нормальной.  При электронной микроскопии мышечного биоптата было найдено значительное увеличение количества митохондрий в субсарколеммальных областях.  Митохондрии…


Миотония Томсена

Врожденная миотония была впервые описана в 1876 г. Томсеном, который сам страдал этим заболеванием. Термин «врожденная миотония» принадлежит М. Striimpell. С. Westphal предложил название «врожденная миотония Томсена».  Заболевание относится к числу редких. По данным J. Walton, F. Nattruss (1974), оно встречается с частотой 0,3:100 000, по данным P. Becker (1972) — 0,7:100 000.  Под нашим…


Миотония Томсена (симптоматика)

Повышение механической возбудимости мышц выявляется у всех больных, особенно отчетливо и постоянно оно выражено в мышцах языка. При ударе перкуссионным молоточком по языку появляется «ямка», длительность сохранения которой соответствует тяжести заболевания. «Ямка» на языке после удара молоточком «Ямка» на языке после удара молоточком как проявление повышенной механической возбудимости мышц при миотонии.  Характерен симптом «большого пальца»…


Миотубулярная миопатия

Этот тип врожденной миопатии описан в 1966 г. A. Spiro с соавт. К настоящему времени накопилось довольно значительное количество публикаций, отличающихся как фенотипическими проявлениями страдания, так и типом наследования. Отмечены аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой типы наследования. Эти обстоятельства позволяют говорить о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии.  При описании клиники авторы подчеркивают генерализованный характер…


Миотубулярная миопатия (частный случай)

Нами наблюдалась семья с миотубулярной миопатией, имеющей ряд особенностей. Одной из них является четкое наследование по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Родословная семьи больного с миотубулярной миопатией Х-Сцепленный тип наследования. Обозначения те же, что и на рисунке Родословная семьи Д-вых. Пробанд (IV-II) — 13 летний мальчик — родился от 1-й беременности. Шевеление плода было слабое.…


Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий (аллопуринол)

Установленное рядом исследователей низкое содержание АТФ в дистрофической мышце дало основание для широкого использования его с лечебной целью в дозе 4 — 6 мл внутримышечно в сутки. Но препарат оказался не столь эффективным, как полагали вначале, что, по-видимому, обусловлено недостаточной способностью экзогенного АТФ включаться в метаболистические процессы в мышце.  В то же время W. Thomson и…


Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий (анаприлин)

Полученные в последние несколько лет данные об особенностях нарушения обмена циклических нуклеотидов позволили обосновать и разработать принципиально новый подход к лечению прогрессирующих мышечных дистрофий.  Клиникой нервных болезней I ММИ им. И. М. Сеченова накоплен значительный опыт лечения больных миодистрофией Эрба и Ландузи — Дежерина с использованием отечественного β-адреноблокатора анаприлина. Известно, что анаприлин, блокируя β-адренорецепторы, снижает…


Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий (карбонат лития)

Другим β-адреноблокатором, который мы использовали для лечения больных с миодистрофиями, явился карбонат лития. С давних пор карбонат лития применяется для лечения подагры, почечнокаменной болезни, как мочегонное средство.  С прошлого столетия он широко используется в психиатрической практике для лечения аффективных состояний. Сфера применения солей лития расширяется достаточно быстро.  В литературе появились сообщения о лечении препаратами лития…


Болезнь центрального стержня (central core disease)

Это заболевание как самостоятельная нозологическая единица описано первым среди остальных непрогрессирующих миопатий в 1956 г. G. Shy и К. Magee. Авторы наблюдали семью, в которой в трех поколениях у 5 человек наблюдались симптомы врожденной непрогрессирующей миопатии со своеобразными морфологическими изменениями.  В последующем ряд исследователей подтвердили существование подобного заболевания, однако в описаниях, приводимых в литературе, обращает…


Болезнь центрального стержня (частный случай)

Мы наблюдали 2 больных с диагнозом врожденной миопатии, которым после тщательного морфологического изучения был поставлен диагноз: болезнь центрального стержня (central core disease).  Оба больных — девочка 11 лет и мужчина 38 лет — страдали мышечной слабостью с детства, у них отмечалась выраженная гипотония мышц. В раннем детстве оба часто болели респираторными заболеваниями.  Приводим историю болезни. …