Нервно-мышечные болезни

Повышение механической возбудимости мышц выявляется у всех больных, особенно отчетливо и постоянно оно выражено в мышцах языка. При ударе перкуссионным молоточком по языку появляется «ямка», длительность сохранения которой соответствует тяжести заболевания. «Ямка» на языке после удара молоточком «Ямка» на языке после удара молоточком как проявление повышенной механической возбудимости мышц при миотонии.  Характерен симптом «большого пальца»…

Приводим историю болезни больного с типичной формой миотонии Томсена. Больной С., 34 лет, жалуется на затруднение первых движений в руках, ногах и туловище из-за возникновения спазма в них. При попытке быстро совершать любое движение «застывает», повторные движения совершаются легче и в дальнейшем они происходят совсем свободно или лишь с некоторой замедленностью.  С детства он отмечал…

Как сообщалось выше, имеются указания, что врожденная миотония может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. В публикации Becker (1972) эта форма характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением. Автор предлагает ее называть «рецессивная генерализованная миотония».  Наш клинический опыт подтверждает существование особой формы миотонии, при которой, помимо мнотонической контрактуры, больные активно жалуются на мышечную слабость в руках,…

Нами наблюдалась семья с миотубулярной миопатией, имеющей ряд особенностей. Одной из них является четкое наследование по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Родословная семьи больного с миотубулярной миопатией Х-Сцепленный тип наследования. Обозначения те же, что и на рисунке Родословная семьи Д-вых. Пробанд (IV-II) — 13 летний мальчик — родился от 1-й беременности. Шевеление плода было слабое.…

Этот тип врожденной миопатии описан в 1966 г. A. Spiro с соавт. К настоящему времени накопилось довольно значительное количество публикаций, отличающихся как фенотипическими проявлениями страдания, так и типом наследования. Отмечены аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой типы наследования. Эти обстоятельства позволяют говорить о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии.  При описании клиники авторы подчеркивают генерализованный характер…

Установленное рядом исследователей низкое содержание АТФ в дистрофической мышце дало основание для широкого использования его с лечебной целью в дозе 4 — 6 мл внутримышечно в сутки. Но препарат оказался не столь эффективным, как полагали вначале, что, по-видимому, обусловлено недостаточной способностью экзогенного АТФ включаться в метаболистические процессы в мышце.  В то же время W. Thomson и…

Полученные в последние несколько лет данные об особенностях нарушения обмена циклических нуклеотидов позволили обосновать и разработать принципиально новый подход к лечению прогрессирующих мышечных дистрофий.  Клиникой нервных болезней I ММИ им. И. М. Сеченова накоплен значительный опыт лечения больных миодистрофией Эрба и Ландузи — Дежерина с использованием отечественного β-адреноблокатора анаприлина. Известно, что анаприлин, блокируя β-адренорецепторы, снижает…

Другим β-адреноблокатором, который мы использовали для лечения больных с миодистрофиями, явился карбонат лития. С давних пор карбонат лития применяется для лечения подагры, почечнокаменной болезни, как мочегонное средство.  С прошлого столетия он широко используется в психиатрической практике для лечения аффективных состояний. Сфера применения солей лития расширяется достаточно быстро.  В литературе появились сообщения о лечении препаратами лития…

Это заболевание как самостоятельная нозологическая единица описано первым среди остальных непрогрессирующих миопатий в 1956 г. G. Shy и К. Magee. Авторы наблюдали семью, в которой в трех поколениях у 5 человек наблюдались симптомы врожденной непрогрессирующей миопатии со своеобразными морфологическими изменениями.  В последующем ряд исследователей подтвердили существование подобного заболевания, однако в описаниях, приводимых в литературе, обращает…

Мы наблюдали 2 больных с диагнозом врожденной миопатии, которым после тщательного морфологического изучения был поставлен диагноз: болезнь центрального стержня (central core disease).  Оба больных — девочка 11 лет и мужчина 38 лет — страдали мышечной слабостью с детства, у них отмечалась выраженная гипотония мышц. В раннем детстве оба часто болели респираторными заболеваниями.  Приводим историю болезни. …