Главная / Нервно-мышечные болезни

Нервно-мышечные болезни


Миодистрофия Беккера — Кинера (нозологическая самостоятельность)

Медленное доброкачественное течение с раннего детства, четкий семейный анамнез с наличием аналогичного заболевания только у мужчин в трех поколениях по материнской линии, характерная клиническая картина в виде мягко выраженного проксимального тетрапареза, больше в ногах, с выраженными псевдогипертрофиями икроножных мышц, типичные патоморфологические данные и характер гиперферментемии — все это укладывается в картину миодистрофии Беккера — Кинера. …


Другие Х-сцепленные формы миодистрофий

Помимо доброкачественной миодистрофии Беккера — Кинера, в настоящее время описано несколько форм других доброкачественных миодистрофий, объединенных одним и тем же типом наследования — рецессивным сцеплением с Х-хромосомой. Л. П. Гринио (1977) предлагает для всех этих форм термин «Х-миопатия». Наиболее четко очерченными формами таких миодистрофий являются: Дрейфуса — Хогана, Мэбри, Роттауфа — Мортье — Бейера, Робера,…


Форма Роттауфа — Мортье — Бейера

Описана впервые в 1971 г. Ее можно охарактеризовать как фиброзирующую форму, поскольку ведущим симптомом является раннее развитие тяжелейших контрактур. Роттауф наблюдал 17 больных в 4 поколениях. Первые симптомы появлялись к концу первой декады жизни и выражались в развитии сухожильных ретракций и контрактур, вначале в виде ограничения тыльного сгибания стоп, затем сгибания шеи, разгибания в локтевых…


Х-сцепленная миодистрофия (оригинальная мутация)

При нервно-мышечных заболеваниях, как и при других наследственных страданиях, сравнительно редко можно видеть так называемую «классическую» форму патологии. Особенно это касается прогрессирующих миодистрофий, в частности Х-сцепленных форм.  Не случайно описано значительное количество вариантов этой патологии, основанных иногда на наблюдении лишь одной семьи. В ряде случаев бывает крайне затруднительно определение нозологической принадлежности заболевания. Представляет большой интерес…


Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна (заболеваемость лиц женского пола)

В литературе имеются указания на заболевание миодистрофией Дюшенна лиц женского пола. При Х-сцепленном типе наследования теоретически это возможно при условии, если отец болен, а мать является гетерозиготным носителем. Однако практически для болезни Дюшенна такой вариант полностью отпадает, поскольку фертильность больных мальчиков равна нулю, большинство их не переживает пубертатный период.  Возможным вариантом заболевания девочки миодистрофией Дюшенна…


Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна

Эта форма миодистрофии была впервые подробно описана G. Duchenne в 1868 г. Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — самая злокачественная форма миодистрофии и наиболее распространенная.  Частота заболевания: 3,3 на 100 000 населения и 14 на 100 000 родившихся [Morton N., Chung С., 1959].  Заболевание характеризуется ранним началом и быстрым прогрессированием процесса. Классическая картина заболевания проявляется первыми симптомами в…


Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна (характерные особенности)

Характерной особенностью миодистрофии Дюшенна является снижение интеллекта. Дюшенн, впервые описавший это заболевание, обратил внимание на умственную отсталость больных детей. В ряде случаев олигофрения достаточно резко выражена, в других — она бывает умеренной степени.  Представляет интерес, что патоморфологическое исследование выявляет изменения в строении извилин больших полушарий, нарушения в организации цитоархитектоники слоев коры. Некоторые авторы отметили развитие…


Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна (рецессивный тип передачи)

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна передается по классическому рецессивному типу, сцепленному с полом (с Х-хромосомой), хотя имеется большое количество так называемых спорадических случаев.  Иногда это — невыявленные семейные случаи (отсутствие родственников мужского пола по материнской линии, наличие 1 — 2 детей в семье или просто неполные анамнестические сведения). В подобных случаях мать является заведомым гетерозиготным носителем.  У…


Выявление изменений скорости проведения

При поражениях нейромоторного аппарата наблюдаются различные по степени и направленности изменения СП. При преимущественном поражении синаптических образований (миастения, миастенический синдром Ламберта — Итона), а также при первично-мышечных заболеваниях без сопутствующего поражения периферических нервов СП по проксимальным и дистальным отделам двигательных нервов остается в пределах нормальных величин, РЛ может быть как нормальной, так и выше нормы.  Значительные…


Синдром карпального канала

При прохождении самого дистального участка срединного нерва через запястье он может подвергаться сдавлению в карпальном канале (смотрите рисунок Схема расположения срединного нерва). При электродиагностике все величины СП по разным участкам остаются в пределах нормы.  Может быть снижена лишь СП по дистальному участку. Значительное снижение СП наблюдается дистальнее запястья, величина РЛ может достигать 4 — 6…