Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
Синоним: синдром Ван дер Вуда. Впервые описан в 1954 г. A. Van der Woude.
Минимальные диагностические признаки: ямки на слизистой поверхности нижней губы, расщелина губы или неба.
Клиническая характеристика
Основными признаками синдрома являются, как правило, две симметричные ямки и расщелина губы или неба. В некоторых случаях может быть только одна ямка, расположенная либо посредине губы, либо латерально.
Иногда углубления могут представлять собой фистулу, выделяющую небольшое количество слизистого секрета. Описаны случаи гиподонтии вследствие раннего выпадения премоляров.
Популяционная частота — 1:100 000 — 1:80000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с пенетрантностью 80% и различной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: расщелина губы и/или неба, подколенного птеригиума синдром, рото-лице-пальцевой синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
