Глухота и ониходистрофия, доминантная форма (deafness and onychodystrophy, dominant form)
Синоним: эктодермальная дисплазия, робинсоновский тип. Заболевание описано в 1962 г. G. Robinson с соавт.
Минимальные диагностические признаки: остроконечные зубы, дистрофия ногтей, глухота.
Клиническая характеристика
При синдроме наблюдаются следующие аномалии: остроконечные зубы, частичная адонтия, гипоплазия и дистрофия ногтей и умеренно выраженная нейросенсорная глухота. Иногда встречаются синдактилия, полидактилия. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: глухота и ониходистрофия, рецессивная форма, эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина, хондроэктодермальная дисплазия, Ригера синдром, синдром недержания пигмента.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
- Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)
- Хартнапа болезнь (Hartnup disease)
- Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)
- Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)
- Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
